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孕13周做唐氏筛查是包括哪些染色体的检查呢?

我现在是怀孕13周的情况,怀的是头胎,因为最近打算做早期的唐氏筛查,所以是在网上有了解,之前我看到说可以做无创就不用做唐筛的说法,而无创又是针对13/18/21染色体异常做的检查,我想了解下如果做唐筛的话又包括哪些染色体的检查呢?而检查染色体异常方面要怎么选择了。

孕13周做唐氏筛查是包括哪些染色体的检查呢?

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。

目的是测试孕妇的血液,检测母体血清,A型胎儿卵白,绒毛膜促性腺激素和免费将雌三醇的浓度与孕妇的年龄,体重和孕龄相结合,以确定胎儿先天性和神经管缺陷的危险因素。

目前的筛查试验是测试孕妇血液中甲胎卵白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,使用计算机准确计算孕妇有唐氏综合症胎儿的危险。

唐筛检查只是能帮助医生判断胎宝宝患上唐氏综合症的概率,而不是直接诊断胎儿是否患有唐氏症。目前,唐斯可筛查唐氏综合症的概率为60%-70%。同样,NT测试不具有100%的准确性,只能用作判断胎儿是否患有唐氏综合症或染色体异常的基础。

一般来说,无论是检查胎儿异常还是筛查胎儿是否患有唐氏症,唐筛和NT这两种检查都无法得到100%的准确率。如果胎儿异常,需要通过其他检查项目进行诊断,如样本穿刺和毛绒检查。此外,NT检查和Tang筛查是妊娠不同阶段的检查手段,有时需要检查两者。

唐氏筛查是怎么做

首先,无痛唐氏筛查是通过从孕妇身上抽取血清,并结合血液采集时的预期出生日期,年龄,体重和怀孕来衡量母体血清中甲胎卵白和绒毛膜促性腺激素的浓度。Zhou等人,计算了唐氏孩子出生的危险因素的检测方法。

第二,在抽血后的一周内,孕妇即可获得筛查结果。如果结果是高风险的,则无需惊慌,因为需要进一步的羊膜穿刺术和胎儿染色体检查来确定诊断。

通过收集孕妇外周血进行第三次,无痛的唐氏筛查,进行基因测试以筛查胎儿染色体非整倍性疾病,对从孕妇外周血血浆中提取的游离DNA片段进行大规模基因组测序,并进行测序结果生物信息学分析表明估计了胎儿“21-三体综合征”的风险,并且为不需要或不需要骨髓穿刺的孕妇提供了更便捷的筛查方法。

唐氏筛查前12小时不能吃东西,这会影响孕妇的血药浓度,胎儿的检查结果将不正常,因为验血是胎儿卵白质和腺激素等。怀孕四个月后,您可以去医院检查。您应该放松身心,不要太紧张,并在怀孕期间多休息以确保均衡饮食。

禁食12小时后需要对Don进行筛查,然后去医院进行血液检查,并排除Down可能带孩子的可能性。建议定期去医院检查胎儿的发育情况和孕妇的健康状况,看是否正常。建议怀孕期间饮食要多样化,饮食质量要好。

情绪低落,适当运动,增强体质,如果感觉不适,则需要去医院治疗。

孕13周做唐氏筛查是包括哪些染色体的检查呢?

唐氏筛查主要是检查21三体和13三体以及18三体染色体,一般唐筛的检查分为早期和中期,如果出现异常就需要进一步的做无创dna或者羊水穿刺来确诊,染色体疾病是无法治疗的,如果确诊就需要进行引产,但唐筛是起到筛查的作用,其准确率在60%,所以即便唐筛出现异常,那么也不必过于担心,只要无创和羊穿检查无异就没事。

一般来说只要没有过往胎儿异常史和家族遗传病历史,筛查的几率就非常的小,但也并非没有可能,所以在孕期这些检查还是要一一的去完成,你现在是怀孕13周做唐筛的话就属于是早期,在没问题的情况下,18周就可以做中期的检查。

唐氏筛查的方式是通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数,检出率一般是在60%左右。

唐筛检查的优点就在于经济实惠,比起无创dna的价格是要便宜不少,并且安全方便、是孕检必查项目,也是目前我国给免费做的检查,在社区医院也就是您建小卡的医院就可以做的,但相应的缺点就是检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。

备孕检查染色体是查什么

染色体存在于细胞核内,是人遗传基因的载体,这些遗传信息从你是受精卵事就定下来了,也就是说,人的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关,它是决定生命健康的内在因素。

染色体检查主要就是抽外周血,外周血在细胞生长刺激因子作用下经37摄氏度、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加秋水仙素使分裂停止于分裂中期。再经低渗膨胀细胞,用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片,在显微镜下观察结构和数量,检查结果一般三天后出化验结果。

目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体异常的胎儿多数情况下会自然流产,极少数会存活下来,存活下来的胎儿也会存在生理和智力方面的缺陷,给家庭带来极大的负担。


参考资料

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