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特纳氏综合症能生育吗

特纳氏综合症能生育吗?特纳氏综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,其主要表现为身材矮小和第二性征发育迟缓。那么,得了特纳氏综合症能生育吗?下面我们就来看看该问题的答案。

唐氏综合症患儿的主要特征:

1.唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.唐氏综合症患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

最佳生育期女性 也可能生出“唐氏儿”,中国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷,数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。
并且大龄计划生育家庭,生育患唐氏儿风险较高;不过现今发现,20多岁还处于最佳生育期的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体生育比例中也占据一定地位,因此这部分人群生育“唐氏儿”的数量也不少;专家认为,各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。



第三代试管确实可以筛查唐氏综合征 ,而且还不止这些, 第三代试管婴儿主要包括胚胎遗传学筛查(PGS)和 诊断(PGD)技术。


PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测,以选择染色体正常的胚胎进行植入,从而提高辅助生殖的成功率,降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征,还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。

图为1例21三体胚胎PGS结果


而针对已知明确的染色体异常携带者,可通过 PGD技术, 对胚胎进行检测和诊断,移植表型正常的胚胎,此外,PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断,如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等,有效降低出生缺陷的发生。


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特纳氏综合征的诊断方法

患有特纳综合症的人一般是因为其中的一条X染色体缺失或者结构异常而导致的,临床中最常见的染色体核型是45X,针对特纳综合征的诊断方法分为临床特征辨别和染色体核型检查,详细如下:

通过临床症状辨别

首先观察是否患有特纳综合症可通过一些临床症状,主要表现为幼年期身材矮小、生长迟缓、第二性征发育迟缓等症状,当出现这些症状时就需要考虑到是否是患有此病。

染色体核型检查

除了观察一些幼年期的临床特征外,是否患病会首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

在平常的一些检查中,除了通过临床表现鉴别以及染色体核型检查外,还会通过一些检查确诊,如实验室检查(激素水平检测、染色体检查、骨密度检查)和其他辅助检查(阴道镜检查、腹腔镜检查)等。

其实并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征,同时越早诊断对于患者的综合治疗越有利,以下是一些特纳氏综合症真人照片:

特纳氏综合症女孩治疗一年具体费用是多少?

目前特纳氏综合症不能完全治愈,不过可以达到一定的治疗目的,一年费用大概是30000到40000左右。其实特纳氏综合症治疗多久有效果时间不定,具体的费用也因为医院级别、地域有所差异。该疾病是染色体异常导致的,需要长期服用药物来维持体内激素水平情况,也可以在医生的指导下注射基因重组人生长激素治疗。

特纳氏综合症患者身材矮小,卵巢功能不好,不孕是特纳氏综合症女性最常见的问题,绝大部分患者不能生育,2%的少数患者可以孕育后代,现在比较常用的治疗都是以提高身高等为目的,下面是几位患者的治疗费用,分享给大家作为参考。具体如下:

我的孩子七岁的时候被检查出来特纳氏综合征,在他七岁之前我其实感觉他就是有一点发育不是很快了,但是我没有多想。现在,身高110cm,体重19kg,有医生说就算治疗也不可能长到150,不会有生育。我后来还是担心会出现问题,然后带他打了生长激素,连续打了一年,费用挺贵的,花费了3万多。

本来以为自己不会怀孕了,后来很不容易生下了一个女儿。我女儿出生时双脚肿胀明显,被当地医院定为特纳氏综合症,经过一些治疗,在她1周岁时双脚已不肿了,但是长到8岁的时候身高还是很矮,所以我带她去打了生长激素,在督促她运动,最终身高赶上同龄人了,只是费用蛮贵的,一年差不多4万,打了好几年。

由于各地经济发展水平的不同,以及医院的级别不同,特纳氏综合症治疗费用有差异,一年大概是在3万-4万,打多久能有效果也要看实际的身体情况。目前治疗特纳氏综合症的药物繁多,该疾病的治疗并未纳入医保范围,所以在治疗之前应该做好相应的资金准备。

参考资料

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