我们都希望每个新生宝宝都是健康的，不受疾病的折磨，但是由于产检检查的疏忽，一些新生儿会有遗传方面的劲，比如脊肌萎缩症，这种疾病发病时间越早，死亡率就越大，那么脊肌萎缩症如何治疗呢?这种疾病目前没有特效治疗方法，仅能够对症支持处理。

脊肌萎缩症的遗传

脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不会表现出患病的症状，他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。

最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1(SurvivalMotorNeuron运动神经元存活)基因突变所引起，常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，遗传规律是：

25%的几率孩子会是SMA患者;

50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者;

25%的几率孩子会是健康的。

脊肌萎缩症分型

根据患者发病年龄及严重程度，临床上将SMA分为4型。

Ⅰ型，这是最为严重的一种，在六个月以内就可以发病，出生的时候哭声微弱，四肢活动较少，并且患儿常常不能独自坐立，多在2岁内因喂养和呼吸困难而死亡。

Ⅱ型，生后18个月内发病，进展缓慢，一般能独坐，但是不能独自站立或者行走，生存期取决于呼吸肌麻痹的程度，部分可存活至青春期。

Ⅲ型为慢性进行性脊肌萎缩症，这是症状比较轻微的一个类型，一般2-7岁或更晚发病，步态异常，可存活至成年期。

Ⅳ型脊肌萎缩症:遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30～60岁),病情进展缓慢。可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别。

肌萎缩侧索硬化症病因

1.遗传因素

21号染色体上的一个超氧化物歧化酶基因突变与20%家族遗传性肌萎缩侧索硬化症相关，占全部病例的2%。这一突变通过常染色体显性遗传方式传递的，并有一百多种不同的突变类型，引发肌萎缩侧索硬化症的最常见突变是SOD1基因突变。

1.1SOD1基因

SOD1基因突变所生产的铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）与约20%的家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症相关，该酶是一种很强的抗氧化剂，能保护机体免受来源于线粒体的自由基损伤，自由基是细胞在正常代谢过程中产生的高度活性分子。

而SOD1功能性缺失可能导致自由基积累，自由基可积聚并导致细胞内DNA和蛋白质的损伤。

2.其他因素

目前大约90%的病例没有家族病史，即不能明确病因，尚不确定的潜在病因包括头部外伤、兵役、频繁用药和参与身体接触性运动。

（1）谷氨酸这种化学物质向大脑和神经发送信号，是一种神经递质。科学家发现与健康人相比肌萎缩侧索硬化症患者的血清和脑脊液中的谷氨酸含量更高，但它对患者生存只有少量的影响，也有研究表明过量的谷氨酸并不是导致疾病的唯一原因。

（2）在少数ALS病例中，尤其是运动员，其患病与富含支链氨基酸的饮食，常见导致细胞过度兴奋的膳食补充剂之间存在联系。所提出的潜在机制是细胞过度兴奋导致了细胞对钙的吸收增加，进而导致了对钙缓冲能力极差的神经细胞死亡。

（3）线粒体是细胞中产生能量的部分，可能会导致ALS或使现有情况变得更糟。

（4）另一个非常常见的病因是运动神经元系统病变，诸如额颞叶。这些地方的病变经常在早期就可表现出功能缺损的迹象，这一点可用来预测运动功能丧失的方向，同时这也是造成了肌萎缩侧索硬化症恶化的原因。

肌萎缩侧索硬化症的病理变化在出现任何明显的迹象或症状前就已存在，在病程中，大约三分之一的运动神经元在肌肉萎缩变得明显之前就已死亡。

脊髓性肌萎缩症能治好吗

脊髓性肌萎缩症是一种高致亡性、致残性的神经肌肉病，患者大多在婴幼儿期即会起病，不能翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能，随病情发展，重症患儿呼吸、吞咽受累后生命会时刻受到威胁。目前虽已有药物可缓解治疗，但是治疗费用非常贵，达到数百万、甚至高达上千万，是绝大多数家庭无法承担的，因此预防是非常关键的，加快推进SMA科普，实行SMA携带者筛查(普筛)及后续产前诊断。

以上内容就是关于“脊髓性肌萎缩症是遗传病吗”的介绍，可见脊髓性肌萎缩症是一种遗传病，如果夫妻双方都是携带者，那么后代发病的几率会更高，做好产前基因筛查是关键。健康快乐的宝宝是每一位妈妈们希望看到的，所以，希望每一位妈妈可以做好出生缺陷防控工作，让自己的宝宝可以茁壮成长。

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